"Autyzm nie jest chorobą. Staramy się odejść od takiego myślenia - dziecko chore na autyzm, dziecko cierpiące na autyzm. Lepiej mówić o zaburzeniu rozwojowym, choć z punktu widzenia samych zainteresowanych, czyli osób ze spektrum autyzmu, jest to określenie stygmatyzujące, bo wskazuje, że ich rozwój - skoro zaburzony - jest zły. Dzieci z autyzmem w szkole. Dziecko z zaburzeniami ze spektrum autyzmu może chodzić do szkoły masowej wraz ze swoimi rówieśnikami. Nie będzie ono jednak takim samym uczniem jak jego koledzy i koleżanki z klasy. Dziecko z autyzmem w szkole może być prawdziwym wyzwaniem dla nauczyciela i rodziców. ignorowanie bodźców, płynących z otoczenia, nagły regres w rozwoju dziecka, unikanie kontaktu wzrokowego, nieumiejętność interpretowania cudzych emocji, brak umiejętności odczytywania wyrazu twarzy bądź tonu głosu opiekunów. Aby w porę rozpoznać pierwsze objawy autyzmu należy dziecko przede wszystkim bacznie obserwować Policjanci ustalili, z jakiego żłobka oddaliło się dziecko. Następnie wezwano rodziców oraz karetkę, którą maluch pojechał na obserwację do szpitala. - Trwa postępowanie, które ma wyjaśnić, w jaki sposób opiekunowie mogli nie zauważyć, że dziecko wyszło z placu zabaw niepilnowane. . Autyzm dziecięcy należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Dotyka 20 dzieci na 10 000 urodzeń, w tym 3 chłopców na 1 dziewczynkę. Za etiologię autyzmu uważa się czynniki neurobiologiczne, nie ma jednak genu autyzmu, który odpowiadałby za jego powstawanie. Zaburzenie to charakteryzuje się nieprawidłowym funkcjonowaniem w trzech dziedzinach psychopatologii: interakcje społeczne, komunikacja oraz zachowania. Pierwsze objawy autyzmu mogą być zauważalne już w pierwszych miesiącach życia dziecka, jednak pełnoobjawowy obraz widoczny jestokoło 2. roku życia. Istotne jest jednak, by zaburzony rozwój wystąpił przed 3. rokiem życia. Objawy autyzmu Co powinno wzbudzić niepokój w rozwoju dziecka? W sferze emocji i interakcji społecznych często, jako jednym z pierwszych zauważalnych przesłanek autyzmu, jestbrak kontaktu wzrokowego i uśmiechu społecznego (uśmiech ten pojawia się normalnie ok. 3. miesiąca życia – dziecko odwzajemnia swoim uśmiechem uśmiech innej osoby). Mimika twarzy może być uboga, a emocje słabo zauważalne. Nie pojawiają się proste gesty, np. „papa”, „cześć”. Dzieci te, brane na ręce, mogą odchylać się od ciała, sztywnieć. Często nie wyciągają rąk do rodziców, nie siadają na kolana, nie domagają się pieszczot, przytulania, głaskania. Nie szukają kontaktu fizycznego z rodzicem (ale uwaga – jest też grupa dzieci z autyzmem, które kontaktu fizycznego domagają się zbyt intensywnie). Dziecko może zachowywać się tak, jakby nie dostrzegało rzeczywistości dookoła niego – nie zwraca uwagi na osoby, nie reaguje na polecenia, na imię, na emocje innych osób (nie pociesza, gdy ktoś płacze, nie śmieje się, gdy ktoś się śmieje itd.). Zdarzają się napady złości, krzyku, płaczu; agresja i/lub autoagresja. Nie interesuje się innymi dziećmi, nie bawi się z nimi, może się im przyglądać lub nawet uciekać. Nie wskazuje preżądająco, czyli palcem wskazującym na przedmiot, który chce, ani preinformująco, czyli na przedmioty, które go interesują; nie wskazuje w książeczce. Dziecko autystyczne nie przynosi zabawek, by podzielić się z otoczeniem obiektami swojego zainteresowania, nie zaprasza też do zabawy. Częste dla dzieci z tym zaburzeniem rozwojowym jest ciągnięcie za rękę. Widoczne są nieprawidłowości w porozumiewaniu się. Występuje opóźnienie lub zupełny brak rozwoju języka mówionego. Dziecko nie kompensuje braku mowy za pomocą gestów czy mimiki. Nie ma możliwości, by w jakikolwiek sposób się z nim porozumieć. Często nie występuje faza gaworzenia. Nawet, jeżeli dziecko mówi, mowa ta nie jest skierowana do osoby i nie służy do komunikacji. Mogą pojawić sięecholalie, czyli powtórzenia słów lub wyrażeń – bezpośrednie (dziecko natychmiast powtarza słowo, sylabę, dźwięk, który usłyszy) lub odroczone (powtarza zasłyszane słowa, wyrażenia po pewnym czasie bez związku sytuacyjnego). Charakterystyczny jestbrak spontanicznej zabawy w udawanie, czyli tzw. zabawy „na niby” (np. karmienie misia, picie z pustego kubeczka itp.) i/lub zabawy naśladującej czynności i role społeczne (dzieci autystyczne często nie potrafią naśladować). Dodatkowo dzieci tenie bawią się zabawkami zgodnie z ich przeznaczeniem (np. zamiast układać klocki wrzucają je do pudełka, zamiast jeździć samochodem kręcą jego kółkami itd.). Niepokój budzą też ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowań i aktywności. Dziecko jest pochłonięte jednym lub liczniejszymi dysfunkcjonalnymi zainteresowaniami (czyli ma niezwykle nasilone zainteresowania, często wśród nich są pociągi, samochody, liczby, sprzęty AGD i RTV, wrzucanie i wyrzucanie przedmiotów, gromadzenie przedmiotów w konkretne miejsce, ale też wiele innych – każda czynność, która jest przez rodzica spostrzegana, jako „dziwaczna” lub rutynowa, powtarzająca się). Często dzieci te nie tolerują zmian – protest wzbudza u nich, np. przemeblowanie, zmiana trasy, miejsca, uczesania, ubioru, jedzenia, ułożenia przedmiotu itp. zmian, dla nas często niezauważalnych. Większości przypadków towarzyszą manieryzmy ruchowe, w tym kręcenie się wokół własnej osi, podreptywanie, potrząsanie rękoma, kręcenie palcami i inne, powtarzające się ruchy kończyn, twarzy lub całego ciała. Wystąpić może koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów, jak zapach, odczucie powierzchni, powodowanie hałasu lub wibracji (uwaga – niezwykle często kręcenie kółkami, przyglądanie się wirującemu bębnowi w pralce, spostrzeganie pyłków, drobinek). Autyzmowi wielokrotnie towarzyszy opóźniony lub nieprawidłowy rozwój ruchowy(dziecko może później zacząć siadać, stać, chodzić, biegać; może ominąć fazę raczkowania lub pełzania lub być „niezdarne” ruchowo lub manualnie) oraz zaburzenia sensoryczne (czyli, płynące z ciała dziecka, spowodowane brakiem integracji zmysłowej – nadwrażliwość/ niedowrażliwość na hałas, dotyk, zapach, smak). Co dalej? Nie wszystkie z wymienionych objawów muszą wystąpić, by podejrzewać autyzm u małego dziecka. Każdy z tych symptomów, jeżeli wystąpi, powinien byćzweryfikowany przez specjalistę. Należy przy tym wziąć pod uwagę tendencje dzieci z autyzmem do regresu (np. dziecko mówiło – przestało mówić, używało gestów – już nie używa, uśmiechało się – już tego nie robi itd. – każda czynność, umiejętność może ulec wycofaniu lub zmniejszeniu). Jeżeli po konsultacji ze specjalistą okaże się, że Twoje dziecko ma autyzm – ważne jest, by jak najszybciej zapewnić mu odpowiednią opiekę i terapię. Wczesna interwencja (2-5 rok życia, ale im wcześniej tym lepiej) zwykle przynosi duże efekty. Znaczna część dzieci, objętych terapią po pewnym czasie zaczyna mówić, komunikować się z otoczeniem, rozumieć polecenia, otwierać się na świat i innych ludzi. Diagnoza autyzmu musi być postawiona przez psychologa i psychiatrę dziecięcego, którzy zajmują się całościowymi zaburzeniami rozwoju. Niektóre ośrodki prowadzą diagnozę bezpłatnie (np. Synapsis w Warszawie), ale są ogromne kolejki, średnio minimum 6 miesięcy, nieraz powyżej roku. Terapia autyzmu nie jest nigdzie refundowana. Z rozpoznaniem autyzmu można się starać o orzeczenie o niepełnosprawności, a w związku z tym zasiłki pieniężne, można też poprosić o pomoc fundacje. U części dzieci autystycznych zaobserwować można tzw. „zdolności wysypkowe”, czyli coś, w czym są doskonali, niepowtarzalni, czego nie potrafią inne dzieci i co czyni je wyjątkowymi (np. dziecko zna na pamięć rozkłady jazdy wszystkich autobusów w mieście). Pamiętaj – autyzm nie jest wynikiem błędów wychowawczych czy chłodu emocjonalnego matki! Nie musi też być osoba z autyzmem może sobie radzić w dorosłym życiu codziennym, a pomocy potrzebować jedynie w konkretnych sytuacjach, które sprawiają jej trudność. By: Urszula Kruszewska-Mazurek psycholog, ukończyła Uniwersytet Marii Skłodowskiej-Curie w Zakładzie Psychologii Klinicznej i Neuropsychologii. Specjalizuje się w zaburzeniach zachowania, emocji i rozwoju dzieci. Doświadczenie poszerzała współpracując z domami dziecka, ośrodkami wsparcia dziennego, młodzieżowym oddziałem psychiatrycznym Kliniki Psychiatrii w Lublinie. Obecnie pracuje jako diagnosta i terapeuta autyzmu i Zespołu Aspergera w Ośrodku Diagnoz i Szkoleń Psychologicznych ODIS w Warszawie. Wzór ojcaWymusza czy ma napad agresji?Integracja sensoryczna – co powinno niepokoić? Zobacz wszystkie artykuły tego autora Drogi rodzicu! Poniżej znajdziesz wskazówki dotyczące sposobu monitorowania rozwoju dziecka w poszczególnych miesiącach, pod kątem możliwości wystąpienia u niego zaburzeń ze spektrum autyzmu. Każdy mały człowiek rozwija się inaczej i dynamikę rozwoju trzeba traktować indywidualnie u każdego dziecka. Jednak, jeśli nie obserwujecie konkretnych zachowań dziecka w opisanym przedziale wiekowym, powinniście zacząć zwracać na te umiejętności większą uwagę i stymulować ich rozwój. Pamiętajcie, że jeśli niepokoi Was rozwój dziecka ZAWSZE warto jest skonsultować się ze specjalistą. Rozwój dziecka przed 6 miesiącem życia Rozwijanie kontaktu Aby nawiązać kontakt wzrokowy z dzieckiem, wzbudzić zainteresowanie swoją twarzą, stosuj w kontakcie z dzieckiem „przerysowaną" mimikę, załóż nos klauna, narysuj sobie kropkę na czole, pomaluj usta, załóż coś kolorowego na włosy. Z reguły dzieci lubią bliski kontakt fizyczny z rodzicami. Chętnie się przytulają, dostosowując swoją pozycję ciała, do osoby trzymającej je na rękach. Jeśli jest im źle, uspokajają się wtedy. Staraj się przytulać dziecko twarzą do siebie. Nie noś dziecka na rękach odwróconego plecami do siebie. Jeśli taka pozycja jest zalecana przez rehabilitanta, to staraj się w innych momentach dnia wykorzystać czas na bliski kontakt z dzieckiem twarzą w twarz. Pod koniec 2 miesiąca życia dziecko odpowiada uśmiechem na uśmiech. Staraj się zwrócić na siebie uwagę dziecka, uśmiechaj się do niego, reaguj ożywioną mimiką na jego uśmiech wzmacniając w ten sposób jego reakcje i zachęcając je do powtórzenia uśmiechu. Po ukończeniu trzeciego miesiąca życia dziecko zaczyna śledzić wzrokiem osoby poruszające się w jego polu widzenia. Staraj się zwrócić uwagę dziecka na siebie wołając je, powoli przemieszczaj się śpiewając do niego, jeśli dziecko Cię zlokalizuje podejdź szybko do dziecka wzmacniając w ten sposób jego uwagę. Ekspresyjnie wyraź radość. Około czwartego miesiąca życia dziecko reaguje swoją mimiką na mimikę drugiej osoby. W zabawie z dzieckiem stosuj „przerysowaną" mimikę, otwieraj szeroko usta i zobacz czy dziecko będzie Cię naśladowało, możesz wysuwać i chować też język, cmokać, kląskać. Pamiętaj, żeby dać dziecku dużo czasu na zareagowanie, powoli zmieniaj propozycje. Okaż radość z każdej próby podejmowanej przez dziecko. Ważniejsza jest sama chęć i próby podejmowane przez dziecko, niż prawidłowe naśladowanie Twojej mimiki. Około czwartego miesiąca życia dziecko zaczyna być zainteresowane twarzą drugiej osoby. Pochylając się nad dzieckiem pozwalaj się dotykać lub weź rączki dziecka i dotykaj nimi swojej twarzy, włosów. Reaguj na dotyk dziecka w śmieszny sposób, aby dodatkowo wzmocnić jego zachowanie, przyciągnąć uwagę. Około 5-6 miesiąca życia dziecko zaczyna reagować wyraźnym ożywieniem na widok mamy/taty. Zaczyna różnicować w ten sposób osoby bliskie i znane od tych mniej znanych i obcych. Wzmacniaj reakcje dziecka podchodząc do niego i mówiąc „tak, to ja, mama" lub „tak, to ja, tata" i proponując mu wspólną zabawę. Rozwijanie komunikowania się Już od urodzenia dziecko płaczem sygnalizuje ból, dyskomfort, głód. Staraj się nauczyć rozpoznawać sygnały, które wysyła w ten sposób Twoje dziecko. Bądź czujny, czy Twoje dziecko jest w stanie zasygnalizować płaczem swoją potrzebę. Po drugim miesiącu życia dziecko zaczyna głużyć – wydaje pojedyncze bądź po zwielokrotnione dźwięki, piski, gruchanie, gardłowe odgłosy. Staraj się odpowiadać na nie powtarzając dźwięki za dzieckiem, mówiąc do niego, reagując ożywieniem na to, co robi. Słysząc odpowiedź dorosłego często dzieci milkną na chwilę, po czym znów zaczynają wokalizować. To Twój pierwszy „dialog" z dzieckiem. Dziecko może także reagować na Twoje słowa ożywieniem ruchowym (machać rączkami, kopać nóżkami, itp.). To także jest jego forma komunikowania Ci swojego zainteresowania. Około czwartego miesiąca życia dziecko widząc podchodzącą do niego osobę dorosłą zaczyna wyciągać w jej kierunku rączki oczekując, że zostanie wzięte na ręce. Zachęcaj dziecko do wyciągania rączek w Twoim kierunku podchodząc do dziecka i wołając je, wyciągaj ręce w kierunku dziecka i daj mu czas na wyciągnięcie rąk w Twoim kierunku. Możesz bawić się w ten sposób za każdym razem gdy podnosisz dziecko, przytulając je, dając buziaka i odkładając dziecko do łóżeczka, nagradzając je w ten sposób za wyciagnięcie rączek przytuleniem i miłym kontaktem. Pomiędzy czwartym a piątym miesiącem życia dziecko zaczyna poszukiwać wzrokiem źródła głosu. Odwraca się w kierunku, skąd dobiega go wołanie. Nawołuj dziecko podchodząc do dziecka z różnych stron. Okazuj radość, gdy odwróci głowę w Twoim kierunku. Wołaj dziecko, gdy trzyma je inna osoba. Wybieraj momenty, gdy dziecko nie jest mocno zaabsorbowane inną osobą/przedmiotem. Rozwijanie zabawy Około czwartego-piątego miesiąca życia dziecko wyciąga rączki po przedmiot, potrafi przełożyć zabawkę z rączki do rączki. Staraj się podawać dziecku różne przedmioty, kolorowe zabawki przyciągając jego uwagę i zachęcając do wyciągania rączek. Daj dziecku czas na obejrzenie przedmiotu, dotykanie go, ewentualne przełożenie z ręki do ręki. Pod koniec piątego miesiąca życia dziecko zaczyna naśladować proste czynności po osobie dorosłej, np. stukanie w łóżeczko, potrząsanie zabawką. Staraj się zaobserwować, czy dziecko powtarza chociaż przez chwilę po Tobie tego typu zachowania. Dziecko reaguje ożywieniem na zabawy czuciowo-ruchowe typu łaskotanie, całowanie, dmuchanie na brzuszek. Około czwartego miesiąca życia zaczyna się głośno śmiać w odpowiedzi na nietypowe miny, zachowanie rodziców, jak np. kichanie. Staraj się często bawić z dzieckiem w ten sposób. Obserwuj, czy sprawia to dziecku przyjemność. Powtarzaj te elementy zabawy, które Twoim zdaniem dziecko lubi i oczekuje ich powtarzania. Ogólne monitorowanie rozwoju ruchowego Niepokojąca w rozwoju dziecka jest asymetria ułożeniowa i ruchowa, nadmierne prężenie się, opóźnienie w osiąganiu kolejnych umiejętności takich jak: podnoszenie główki, przekręcanie się z brzucha na plecy i odwrotnie, sięganie po przedmiot. Zawsze, jeśli jesteś zaniepokojony zachowaniem dziecka, jego rozwojem ruchowym, zgłoś się na konsultacje do neurologa i/lub rehabilitanta. Rehabilitacja ruchowa wspomoże nie tylko prawidłowy rozwój ruchowy Twojego dziecka, ale jest też znakomitą formą ogólnej stymulacji jego rozwoju, również w innych obszarach. Rozwój dziecka między 6 a 12 miesiącem życia ROZWIJANIE KONTAKTU Zachowanie dziecka: Dziecko wydaje okrzyki radości („piszczy” z radości) i śmieje się. Cieszy się na zabawę, potrafi wyrazić chęć jej kontynuacji poprzez wydawanie dźwięków, machanie rączkami lub marudzeniem, gdy atrakcyjna zabawa się zakończyła, Zdarza się, że dziecko wyraża swoje preferencje marudzeniem, płaczem lub chęcią przytulenia się do opiekunów. Dziecko potrafi już rozróżnić pieszczotliwy i surowy ton głosu, łagodny i rozgniewany wyraz twarzy, a w 11 miesiącu możesz zaobserwować, w jaki sposób reaguje na komunikat „nie wolno” – powinno zareagować zatrzymaniem aktywności, delikatnym znieruchomieniem, zaniepokojeniem, z reguły spojrzy na osobę wydającą zakaz, ale po krótkiej chwili chęć poznania przedmiotu będzie silniejsza i dziecko powróci do wykonywanej wcześniej czynności. Dziecko zaczyna okazywać uczucia, zainteresowanie i przywiązanie członkom rodziny i opiekunom. Uśmiecha się bardziej do osób znanych. Obce osoby dłużej obserwuje np.: ze zdziwieniem, ciekawością lub z lękiem. Dziecko od ok. 8 miesiąca życia może odczuwać naturalny lęk przy rozstaniu z matką (lęk separacyjny), przestaje być mu obojętne, czy mama jest w pobliżu czy nie, teraz bardziej niż wcześniej szuka jej wzrokiem, a gdy się oddala - płacze, marudzi lub podąża za nią; W wieku 8 miesięcy w stosunku do obcych zachowuje zdecydowany dystans, na próby nawiązania kontaktu może reagować płaczem, ale gdy się oswoi - śmieje się, podejmuje proste zabawy, a nawet może popisywać się swoimi umiejętnościami, Dziecko zaczyna mieć większą świadomość siebie jako niezależnej jednostki. Coraz większa sprawność motoryczna powoduje, że dziecko zaczyna samodzielnie poznawać świat, chętnie i swobodnie eksploruje otoczenie. Aktywnie zaczyna uczestniczyć w prostych zabiegach wokół siebie takich jak: ubieranie się, mycie, jedzenie. Co możesz robić? Pozostań z dzieckiem w przyjemnej relacji, powtarzaj z nim różne formy zabawy, które wywołują u niego śmiech i zadowolenie, stosuj krótką „pauzę”, czyli w trakcie udanej zabawy zatrzymaj na moment swoją aktywność, i wróć do niej od razu, gdy tylko dziecko poprzez wydanie dźwięku, nawiązanie kontaktu wzrokowego „poprosi” o kontynuację; Często proponuj dziecku zabawę w a-ku-ku i różne jej warianty, dziecko uczy się w ten sposób, że gdy traci postać z oczu, za chwilę pojawi się ona znowu. Pozwól dziecku na różne formy komunikatów poprzez zachowanie, także na płacz, jest to na razie jeden z niewielu sposobów, w który może zakomunikować Ci coś, co jest dla niego ważne. Możesz starać się ubiegać płaczliwe zachowanie i od razu kierować uwagę dziecka na preferowany przedmiot lub aktywność Zachęcaj dziecko do wskazania palcem, kiwnięcia głową, odpowiadania uśmiechem na Twoje propozycje – to są pierwsze możliwe formy komunikowania się z dzieckiem i nawiązywania z nim aktywnej relacji zanim zacznie ono zrozumiale mówić. Jeśli nie chcesz, aby dziecko coś robiło, mów zakazy stanowczo i wyraziście, ale nie stosuj ich zbyt często. Nie oczekuj, że dziecko przestanie próbować robić to, co je interesuje. Lepiej dać dziecku inny przedmiot i od razu przekierować jego uwagę na ciekawą dla niego aktywność. Nie narażaj dziecka na stres, kiedy potrzebuje czasu żeby oswoić się z otoczeniem lub nowymi osobami – zapewnij mu bezpieczeństwo i stałość, każde dziecko w innym tempie będzie się adaptować do nowych osób i miejsc, nie warto przyspieszać tego czasu zakładając, że dziecko “powinno już” mniej płakać, czy denerwować się. ROZWIJANIE KOMUNIKOWANIA SIĘ Zachowanie dziecka (7-12 m. ż.): Bardzo ważną umiejętnością jest uwspólnianie pola uwagi (podążanie wzrokiem za tym, na co patrzy osoba dorosła) i szukanie wzrokiem potwierdzenia u osoby dorosłej. Ta umiejętność jest istotna dla rozwoju komunikacji i relacji u dziecka, i pojawia się ok. 9 miesiąca życia. Pomiędzy 9 a 14 dziecko powinno zacząć wskazywać palcem przedmioty, które chce dostać. Około 12 m. ż. potrafi za pomocą gestu poprosić o pomoc, np. wyciągając przedmiot w stronę osoby dorosłej. Gaworzy wymawiając szereg zróżnicowanych sylab, Prowadzi “dialog” z dorosłym naśladując wypowiadanie prostych sylab. Zaczyna wymawiać pierwsze dwusylabowe słowa np. „ma-ma”, „ba- ba” Naśladuje różne dźwięki np. cmokanie, kasłanie, odgłosy zwierząt. Odwraca się wołane po imieniu; Reaguje na niektóre znane słowa typu: „papu”, „am-am”, itp. Wykonuje pojedyncze gesty typu: „pa-pa”, „brawo”, itp. Naśladuje gesty np. pa-pa, kosi-kosi i proste czynności np. wkładanie klocków do pudełka, mieszanie łyżką. W wieku ok. 10 miesięcy wykazuje się rozumieniem prostych poleceń (“otwórz buzię”, “usiądź”, “daj misia”). Potrafi odmawiać kręcąc główką lub mówiąc –„nie”, „ne” Rozumie polecenie „daj” (podaje przedmiot na polecenie poparte gestem) Powtarza zachowanie, które wywołuje śmiech drugiej osoby, np. drobne ruchy mimiczne typu: marszczenie nosa, mrużenie oczu, itp. Co możesz robić? Sprawdź w jaki sposób dziecko zwraca uwagę na Twój głos i na wołanie go po imieniu. Zawołaj imię dziecka siedząc przed nim, zobacz czy podnosi głowę, przerywa wykonywaną właśnie czynność, patrzy na Ciebie. To samo sprawdź siedząc za lub obok dziecka. Możesz uczyć dziecko pokazując mu różne przedmioty lub obrazki swoim palcem wskazującym – zaobserwuj czy dziecko patrzy wtedy na ten przedmiot lub obrazek. Możesz pomóc dziecku zauważyć to, na co ma patrzeć, ponieważ może mu się pomylić i zamiast na przedmiot będzie patrzyło na koniec Twojego palca. Zwróć uwagę, czy dziecko dzieli się z Tobą tym co widzi. (Dziecko patrzy na Ciebie, i sprawdza czy widzisz to samo, co ono). Ta skomplikowana czynność jest bardzo istotną częścią kontaktu. Bawiąc się z dzieckiem ustawiaj ciekawą zabawkę lub przedmiot i siebie w trójkącie, czyli tak, żeby dziecko, Ty i przedmiot znajdowali się wszyscy w zasięgu wzroku. Modeluj gest pokazywania wraz z nawiązaniem kontaktu wzrokowego. Zaproponuj dziecku zabawę z wykorzystaniem książeczek ze zwierzątkami, pacynek na palce, maskotek – mów do dziecka swoim głosem, ale też czasem zmieniaj głos i udawaj naśladowanie dźwięków zwierząt i przedmiotów. Własne komunikaty wzbogacaj także o gesty, np. mówiąc “papa” wykonaj gest “papa”, mówiąc “brawo” klaśnij w dłonie, mówiąc “nie ma” pokaż to gestem; za każdym razem upewnij się, że dziecko zwraca uwagę na Ciebie i gest, który pokazujesz. ROZWIJANIE ZABAWY Zachowanie dziecka(7-12 m. ż.) W wieku 7 miesięcy zaczyna używać palców dłoni w różnorodny sposób: wykonuje „grzebiący” ruch palcami, podnosi przedmioty, zaczyna używać chwytu pęsetowego (chwyta przedmiot kciukiem i palcem wskazującym); 8 miesięczne dziecko manipuluje przedmiotami – obraca, rzuca, ogląda, stuka, a manipulując rozgląda się dookoła Od 7 miesiąca dziecko może zainteresować się zabawami w “a ku-ku”, “kosi-kosi”, “warzyła sroczka” i chętnie będzie do nich wracać, może też zacząć je naśladować. Utrzymuje w rękach po jednym przedmiocie – postukuje nimi o siebie lub o inne płaszczyzny. Potrafi ściągnąć czapkę z głowy – machać nią i rzucać. Naśladuje proste czynności, np. mieszanie łyżeczką w kubeczku Naśladuje rysowanie na poziomie bazgrot Po demonstracji potrafi włożyć element w odpowiedni otwór układanki, bądź sortera. Co możesz robić? Dla dziecka nadal najważniejsza jest zabawa relacyjna oraz zabawa pozwalająca rozwijać zmysły i ruch. Z chęcią przyjmie baraszki, fikołki, łaskotki, masażyki. Baw się z dzieckiem demonstrując mu użycie różnych przeznaczonych do zabawy przedmiotów – zabawek, ale także zwykłych przedmiotów codziennego użycia, np. grzebień, łyżeczka, kubeczek, gąbeczka, chusteczka itp. Pozwól dziecku także na zabawę samotną – dziecko w sposób indywidualny wyznacza sobie czas i sposób zabawy, pozostań jednak w pobliżu, bo dziecko nie powinno pozostać bez nadzoru. Z uwagą obserwuj, w jaki sposób dziecko zaprasza Cię do zabawy – może spojrzeć, może wyciągnąć ręce, może głosem sygnalizować, że chce kontynuować przyjemną czynność. Nagradzaj dziecko uśmiechem i wspólnymi okrzykami radości, gdy zacznie naśladować czynności, gesty lub słowa. ROZWÓJ RUCHOWY Rozwój ruchowy w drugim półroczu życia jest bardzo dynamiczny, warto śledzić postępy dziecka i porównywać je z normami rozwojowymi. Sięgnij choćby do książeczki zdrowia dziecka. Jeśli rozwój ruchowy niepokoi Cię, zgłoś się na konsultację do rehabilitanta. Tuż przed pierwszymi urodzinami dziecko z reguły: Sprawnie raczkuje, Coraz częściej jest w pozycji stojącej niekiedy stoi samo bez trzymania się, Potrafi schylić się lub ukucnąć podtrzymując się, w celu sięgnięcia jakiegoś przedmiotu, Chodzi podtrzymywane za obie ręce lub pchając przed sobą, np. wózek, W pozycji siedzącej wykonuje ruchy wokół własnej osi ciała, rozgląda się, Potrafi otwierać szuflady, tekturowe pudełka i opróżniać ich zawartość. Co możesz robić? Zachęcaj dziecko do aktywności ruchowej, szczególnie do raczkowania, to bardzo ważna umiejętność, spójrz uważniej na sposób raczkowania – czy raczkuje symetrycznie, czy potrafi utrzymać się na rączkach. Jeśli coś budzi Twój niepokój, zasięgnij opinii rehabilitanta, czasem wystarczą drobne, ale regularne ćwiczenia, które pomogą dziecku przemieszczać się w rozwojowy dla siebie sposób. Rozwój dziecka między 12 a 18 miesiącem życia Rozwijanie kontaktu Umiejętności dziecka: Pomiędzy 12-tym a 18–tym miesiącem życia dziecko cały czas rozwija się, a odkąd zaczęło samodzielnie chodzić świat stoi przed nim otworem. Dowiaduje się, że może kontrolować swoje otoczenie – znajduje więc różne sposoby, co zrobić by wpłynąć na bliskie osoby, aby coś dostać, zaprosić do wspólnej zabawy, czymś się pochwalić. Rozumie i wykonuje bardziej złożone polecenia, np. “przynieś lalę mamie”, “daj mi misia”, “zanieś tacie gazetę”. Osiągnięty cel zabawy obwieszcza radością, głośnym śmiechem, klaskaniem w rączki itp. (ta umiejętność z reguły pojawia się u dziecka 13-15 W wieku 16-18 dziecko jest zainteresowane wspólnymi zabawami ruchowymi – np. podrzucane na nodze radośnie się śmieje i podryguje prosząc w ten sposób o jeszcze; Widząc inne dzieci, chętnie wychodzi z wózka, by je poznać, poszukuje z nimi kontaktu (choć nie potrafi się z nimi jeszcze bawić). Kaprysi i popłakuje, gdy mu się coś nie podoba. Dziecko wypróbowuje różnego rodzaju dźwięki, grymasy twarzy, w celu wywołania uśmiechu na twarzy mamy. Co możesz robić? Wypowiadanie różnych poleceń dziecku to wspaniała okazja do bycia z nim w kontakcie i to związanym z pozytywnym pobudzeniem emocjonalnym, zaskoczenie rodziców, że dziecko “już to potrafi”, “już to rozumie”,– to idealna, naturalna nauka rozumienia i budowania pozytywnego kontaktu. Wydawaj dziecku proste polecenia i stawiaj przed nim małe wyzwania – już w tym wieku możliwe i wskazane jest stawianie wymagań “na poprzeczce”, czyli ani za trudnych ani za łatwych, unikaj wyręczania dziecka, najlepiej pozwalaj na wykonywanie czynności, szczególnie samoobsługowych, które jest w stanie wykonać samodzielnie (jedzenie, trzymanie łyżki, picie z kubeczka, wyrzucanie papierka do śmieci, mycie zębów) nawet, gdy robi to niezdarnie i potrzebuje sporo czasu; Zaobserwuj, w jaki sposób dziecko informuje Cię o swoich osiągnięciach lub sukcesach. Sprawdź, w jaki sposób Ty reagujesz na pojawiające się osiągnięcia dziecka. Nie skąp wyrazistych okrzyków aprobaty. Głośne “brawo”, “hurra”, uśmiech, podrzucanie lub “przybicie “5” zachęci dziecko do powtarzania zdobytej umiejętności, a także spowoduje, że w przyszłości dziecko chętniej będzie przywoływało Twoją uwagę. Jeśli szukasz inspiracji do zabaw ruchowych i relacyjnych z dzieckiem – wspaniałą propozycją może okazać się udział w zajęciach ruchu rozwijającego Weroniki Sherborne lub inna zabaw relacyjnych i wspólnego spędzania czasu. Rozwijanie komunikowania się Proszę zwrócić uwagę, że kompetencje komunikacyjne dziecka mogą pojawiać się w różnym wieku, a zakres czasowy pojawienia się danej aktywności może być u każdego dziecka inny. Umiejętności dziecka: Pomiędzy dziecko mówi „tata” lub „mama” ze zrozumieniem; Pomiędzy 9-18 na komunikat „nie” lub „nie wolno” zareaguje chwilowym zatrzymaniem aktywności, ale z pewnością po chwili będzie chciało ją kontynuować; Najprawdopodobniej pomiędzy 10 a 18 Wasze dziecko zacznie mówić, zazwyczaj niezrozumiale, ale będzie już potrafiło powtórzyć intonację. Bardzo ważną rozwojowo umiejętnością jest podążanie dziecka za wzrokiem lub wskazaniem – ta umiejętność, powinna już występować u dziecka w wieku pomiędzy 11-14 (pojawia się od 9 Jest to jedna z ważniejszych kompetencji dziecka I najczęściej sprawdzanych przy ocenie jego umiejętności komunikacyjnych. Jest także istotna z punktu widzenia budowania przez dziecko kontaktu i relacji z drugą osobą. Doskonalenie zdolności dzielenia uwagi z dorosłymi (umiejętność ta pojawia się ok. 9 miesiąca życia dziecka)– u dziecka można zaobserwować kompetencję, którą jest umiejętność patrzenia na ten sam przedmiot w tym samym czasie i mimowolne kontrolowanie wzrokiem, czy rodzic patrzy na to samo. Mówimy wtedy o tym, że w relacji rodzic-dziecko tworzy się “trójkąt uwagi”, wierzchołkami tego trójkąta są dziecko - rodzic – przedmiot Pierwsze słowa pojawiają się zwykle pomiędzy 12-13 Niektóre źródła podają, że w wieku 12-18 dziecko mówi około 30 słów a rozumie ok. 100 słów. Dziecko potrafi pokazać na podstawowe części ciała u siebie, a czasem także i u misia. W wieku 13-15 miesięcy dziecko potrafi pokazać przedmiot, o jaki nam chodzi, a nawet pewne jego szczegóły (np. oko, ucho lalki) Prosi o jedzenie lub picie – proszenie o coś to kolejna ważna kompetencja u dziecka. W wieku dziecko może jeszcze nie mówić, nie wypowiadać słów, ale jednak jeśli chce coś dostać do jedzenia zrobi wszystko, żeby to dostać, bardzo ważna jest odpowiedź na pytanie – “w jaki sposób będzie się tego domagać?” Może się zdarzyć, że dziecko w wieku 13-15 zasygnalizuje potrzeby fizjologiczne, czasem po fakcie. W wieku ok. 15 m. ż. dziecko potrafi często poprosić o to, czego chce (nie tylko rzeczy do jedzenia), wydając jakiś dźwięk i niekiedy pokazując palcem. Umie całym ciałem wyrazić sprzeciw albo odmowę Rozumie podstawowe słowa i zdania Po instrukcji „włóż kółko do otworu” dziecko wkłada koło do właściwego otworu W wieku 15 miesięcy dziecko potrafi pokazać palcem to, o co prosi Co możesz robić? Pobaw się z dzieckiem pokazując mu różne przedmioty w pokoju, możesz pokazywać palcem: „to lampa”, „telefon”, „okno” – zawsze sprawdzaj czy dziecko patrzy na pokazywany obiekt, czy na koniec Twojego palca; Zanotuj, jakie pierwsze słowa wypowiada Twoje dziecko, zapisz jeśli wypowiada je w formie zniekształconej i tylko Ty wiesz, co tak naprawdę oznaczają. Często przy prawidłowym rozwoju mowy u dziecka pojawia się faza, w której dziecko próbuje się intensywnie skomunikować z otoczeniem, mówi wtedy wiele słów, często niezrozumiałych. Bądź “tłumaczem” swojego dziecka, gdyż tylko mama (tata, babcia, opiekunka) są w stanie rozszyfrować, co dziecko tak naprawdę powiedziało. Wskazywanie palcem to kolejna istotna umiejętność, zwróć uwagę, czy dziecko wyodrębnia palec wskazujący i używa go do pokazywania tego, co chce od Ciebie dostać. Jeśli dziecko nie pokazuje palcem, sprawdź - może pokazuje całą ręką, albo innym palcem niż wskazujący, a może pozostaliście na etapie, że dziecko innym zachowaniem potrafi spowodować, że coś dostanie. Umieść przedmioty, o które dziecko może chcieć poprosić w widocznym, ale niedostępnym dla dziecka miejscu – rozmawiaj z dzieckiem, o który rzeczywiście mu przedmiot chodzi. Jeśli dziecku szczególnie trudno jest wyodrębnić palec wskazujący – możesz spróbować na krótko (do tygodnia czasu) na palec wskazujący nalepić plasterek, pomalować paznokieć palca wskazującego lakierem do paznokci, założyć rękawiczkę z odciętym jednym palcem – takie wyszczególnienie niekiedy ułatwia dziecku wyodrębnić palec spośród innych i zacząć go używać. Możesz także pomóc mu go wyodrębnić przytrzymując delikatnie pozostałe paluszki i wspomagać je w ten sposób przy wskazywaniu. Zaproponuj zabawę w “pokaż co chcesz” – dziecko ma wskazać przedmiot, który lubi, albo który pasuje do układanki. Niezależnie kiedy rozpoczniesz przeprowadzanie z dzieckiem “treningu czystości”, czyli odzwyczajanie dziecka od pieluchy i naukę załatwiania się do toalety, pamiętaj, żeby odbywało się to w atmosferze spokoju i akceptacji, dobrą praktyką jest uczenie dziecka załatwiania potrzeb fizjologicznych od razu w łazience. Zaobserwuj, w jaki sposób dziecko prosi Cię o jedzenie lub picie. Z reguły dzieci w tym wieku przypominają sobie że chcą pić lub jeść wtedy, gdy widzą w pobliżu coś do jedzenia lub picia, albo gdy Ty coś akurat spożywasz. Dziecko może płakać, marudzić i domagać się jedzenia lub picia na różne sposoby, może też wyciągać rączki, albo palec wskazujący, może przy tym gaworzyć lub mówić słowo “am”. Zachęć dziecko, żeby swoją prośbę kierowało do osoby. Możesz też zamodelować sposób proszenia mówiąc “pokaż co chcesz?”, “powiedz am”. Pamiętaj, że nie należy przedłużać czasu podania dziecku jedzenia lub picia, o które prosi. Jedzenie i picie jest dla dziecka ważne. Rozwijanie zabawy W wieku 12-18 dziecko jest w fazie rozwoju sensomotorycznego i na etapie zabawy manipulacyjnej. Zazwyczaj dziecko jest pobudzone i zainteresowane, i samo organizuje sobie zabawę przy wykorzystaniu przedmiotów, które ma w zasięgu rąk. Dziecko nie odróżnia jeszcze co jest zabawką a co nią nie jest, chętnie będzie manipulowało wszystkim, co wpadnie mu w ręce. Słowem najlepiej oddającym charakter zabawy jest “eksperyment”. Z reguły najbardziej atrakcyjne są przedmioty codziennego użycia, które można polizać, rzucić nimi, postukać, pokręcić, itp. Zabawę dziecka w tym wieku charakteryzuje aktywne i celowe wykorzystanie metody prób i błędów. W zabawie można już zauważyć elementy naśladowania czynności zaobserwowanych w otoczeniu (odbieranie telefonu, mieszanie w kubeczku, wciskanie klucza do zamka, pisanie długopisem). Umiejętności dziecka: Tuli do siebie misia, lalkę lub inne zabawki. Próbuje upuszczać zabawkę z różnych wysokości, by sprawdzić, czy dobędzie się z niej inny dźwięk lub czy wyląduje w innym miejscu Dziecko przypomina sobie i później odtwarza jakąś czynność, nawet po dwóch dniach. Kształtowanie pojęcia stałości – dziecko odnajduje przedmiot niezależnie od tego, gdzie i w jaki sposób został schowany. Naśladowanie czynności dwuczęściowych. Ok. 18 coraz częściej dziecko próbuje naśladować czynności wykonywane przez osobę dorosłą, zaczyna uczestniczyć w zajęciach domowych. Co możesz robić? Zaproponuj dziecku zabawę w pokazywanie szczegółów, najpierw możesz pokazać dziecku gdzie lalka ma “oko”, “nos”, “włosy”, “brzuszek”, później poproś dziecko, o te same szczegóły pytaj w zabawie innymi lalkami, ale też misiem lub innym zwierzątkiem; Dostarcz dziecku do zabawy wiele różnych nieużywanych już sprzętów domowych, np. klucze, stary telefon, chochla, miska, pokrywki od słoików, sitko, gąbka, łyżka, szczotka do włosów itp. – pokazuj w jaki sposób można ich używać; Zaproponuj dziecku zabawy z wykorzystaniem pacynek, misiów, lal; Oglądaj wspólnie z dzieckiem książeczki, zachęcaj do wskazywania obrazków a także do nazywania obrazków – za pomocą dźwięków, słów dźwiękonaśladowczych lub prostych wyrazów; Zapewnij swojemu maluchowi kontakt z innymi dziećmi, z pewnością nie będą się jeszcze razem bawić, ale będzie okazja do zaobserwowania, w jaki sposób Twoje dziecko reaguje na inne dzieci – czy jest nimi zainteresowane, czy podchodzi i przygląda się ich zabawie, być może zacznie naśladować to, co one robią (często z odroczeniem), albo nawet podejmie jakąś własną inicjatywę; Dla dziecka ważne są też wszystkie zabawy polegające na naśladowaniu: czynności, ruchów, gestów min itp. Materiały pobrane ze strony Monika Anyszkiewicz-neurologopeda fot. Fotolia Dotychczasowe próby objęcia pomocą psychologiczną i pedagogiczną rodziny ukierunkowane były na ograniczanie wpływu lub włączanie rodziców do oddziaływań psychopedagogicznych. Tworzono także grupy wsparcia dla rodziców, a ostatnio podobne działania podjęto wobec rodzeństwa. Niewątpliwie największym błędem jest brak wsparcia rodzin z osobami autystycznymi oraz ograniczanie się jedynie do zabezpieczenia instytucjonalnej opieki nad osobami autystycznymi. Dąży się zatem do stworzenia całościowego systemu wsparcia rodzin z osobami przejawiającymi nie tylko autyzm, ale także głębokie deficyty rozwojowe, gdyż bez specjalistycznej pomocy, zabezpieczenia ekonomicznego i możliwości opracowania technik radzenia sobie ze stresem rodzina nie jest w stanie uporać się ze sprawowaniem opieki nad osobą przejawiającą głębokie deficyty rozwojowe. Pomoc dla rodzin, których członek jest autystyczny Autyzm powinien być postrzegany bardziej wszechstronnie, jako wpływający na szerszą strukturę funkcjonalną – ograniczoną nie tylko do dziecka czy najbliższej rodziny, ale uzupełnioną o terapeutów i środowisko lokalne. Konieczne staje się podjęcie działań wspierających, które ograniczają się do celów edukacyjno-opiekuńczych, ale obejmą swoim działaniem i zakresem rodzinę i terapeutów podejmujących starania o optymalne uspołecznienie osób z tym zaburzeniem. Niezbędne staje się odniesienie do kwestii wspomagania rodzin opiekujących się osobami z autyzmem w różnych przedziałach wiekowych. Rodzina „autystyczna”, tak jak każda rodzina, bez względu na strukturę tworzy specyficzne środowisko wychowawcze zdeterminowane niesieniem pomocy i wsparcia dziecku przejawiającemu głębokie deficyty rozwojowe. W przypadku głębokich zaburzeń powstaje problem interakcyjności – podejmowania prób nie tylko dopasowywania się osoby niepełnosprawnej do funkcjonowania środowiska rodzinnego (i innych), ale przede wszystkim wprowadzania znaczących przeobrażeń w organizacji systemu, w jakim znajduje się cała rodzina, a tym samym również zmian w funkcjonowaniu poszczególnych jej członków. Następują wówczas wzajemne podporządkowanie sobie systemu funkcjonowania rodziny oraz nasilenie zaburzeń, a także systemu działań wspierających. Przykładem sytuacji, w których opiekunowie podporządkowują się potrzebom dzieci z autyzmem, jest postawa matek, które najczęściej poświęcają swoje ambicje osobiste i zawodowe na rzecz wyprowadzenia dziecka z autyzmu. Takie podejście ujawnia się wysokim poziomem wypalania sił rodzicielskich oraz poszukiwaniem najskuteczniejszych metod wspierania dzieci. Analiza profilów stresu u matek dzieci z autyzmem wskazuje przede wszystkim na zaburzenia występujące w funkcjonowaniu rodziny z dzieckiem autystycznym (i nie tylko), w szczególności wynikające z funkcjonowania samego dziecka w sytuacjach społecznych (zwłaszcza zachowań wynikających z autyzmu i braku ich zrozumienia w środowisku lokalnym). Zatem stres rodzicielski może wpłynąć wtórnie na obniżenie zdolności opieki nad dzieckiem, szczególnie u matek, które znacznie gorzej oceniały swoje położenie, co wiąże się z aktywnością zawodową. Zobacz też: Metody stymulacji rozwoju psychoruchowego i społecznego dziecka autystycznego Kiedy dziecko ma autyzm… Miłość do dziecka jest silnie kojarzona z rolą macierzyńską. Nieodłączny element przywiązania stanowi poszukiwanie i utrzymywanie bliskości. Matki dzieci z autyzmem znajdują się w szczególnej sytuacji. Ich fizyczny kontakt z dziećmi jest sporadyczny, co wynika zarówno z rzadszego inicjowania go przez dzieci, jak i z ich reakcji na próby nawiązywania go przez matki (ucieczka, protest). Dziecko, które nie pozwala, by je brać na ręce, nie uśmiecha się, nie interesuje się obecnością matki albo nawet unika jej, stawia przed nią nietypowe wymagania. Naturalne zachowanie, wynikające między innymi z własnych doświadczeń związanych z rodzicami, się nie sprawdza. Brak wzorców postępowania i jasnych sygnałów (np. dziecko wciąż płacze, a nie można go uspokoić, biorąc na ręce czy przytulając) sprawia, że matka może się czuć bezradna. Winę za niepowodzenia w kontakcie z dzieckiem przypisuje sobie. Zaczyna reagować lękiem na różne jego zachowania, co jeszcze bardziej nasila trudności w komunikowaniu się. Matki dzieci dotkniętych autyzmem mają wiele powodów do tego, aby czuć się niepewnie w swojej rodzicielskiej roli. Podstawowe aspekty macierzyństwa – poczucie istnienia więzi emocjonalnej z dzieckiem, możliwość porozumiewania się z nim, poczucie wpływu na rozwój dziecka oraz satysfakcja, a nawet duma z jego rozwoju – są w ich wypadku ograniczone. Ponadto nie wiadomo, co jest przyczyną zaburzeń. Matki często doświadczają braku kontroli nad zachowaniem dziecka autystycznego, które bywa nieprzewidywalne. Rodzeństwo osób z autyzmem Jednoznacznie uwidacznia się w badaniach trudna sytuacja starszego rodzeństwa w rodzinie z dzieckiem autystycznym, co odzwierciedla się w poczuciu nieprzystosowania i niedowartościowania. U rodzeństwa dzieci autystycznych pojawiają się przede wszystkim zachowania introwertyczne, negatywizm, depresja i represja uczuć, co może skutkować powielaniem negatywnego wzorca przez dziecko z autyzmem. Wyniki badań przeprowadzonych przez Joannę Grochowską wskazują na konieczność objęcia indywidualną opieką rodzeństwa dzieci autystycznych. W przypadku rodziny z dzieckiem autystycznym, poza rodzicami, istotną rolę terapeutyczną odgrywa rodzeństwo. Brat lub siostra dziecka autystycznego są mimowolnymi osobami wspierającymi terapię, często podtrzymującymi cele i formy podejmowanych oddziaływań rozwojowych. Należy podkreślić potrzebę wspomagania tych dzieci w rozwoju, szczególnie w sytuacji skupienia się rodziców na działaniach terapeutycznych wobec dzieci z autyzmem. Nierzadko rodzeństwo musi pełnić dodatkowe funkcje związane z opieką, pomocą w domu itp. oraz jednocześnie wykonywać swoje obowiązki, szkolne, koleżeńskie. Analiza doniesień dotyczących wpływu zaburzeń autystycznych na rodzeństwo pozwoliła na wyodrębnienie dwóch kierunków. Pierwszy wskazuje na przyczyny występujących zaburzeń w rozwoju rodzeństwa w sferze zaburzeń emocjonalnych (podwyższenie poziomu lęku, poczucie zagrożenia i niespełnienia, lęk o przyszłość) oraz społecznych (izolacja). Drugi wskazuje na dobre przystosowanie rodzeństwa do sytuacji posiadania w rodzinie osoby autystycznej. Dzieci te są bardziej odpowiedzialne, tolerancyjne i skłonne do altruizmu niż ich rówieśnicy niemający chorego rodzeństwa. Problemem pozostaje wspieranie i kształtowanie mechanizmów samorealizacji tych dzieci jako czynników pozwalających na radzenie sobie w sytuacji trudnej, w jakiej się znalazły. Zobacz także: Jak energia dzieci autystycznych wpływa na ich zachowanie? Fragment pochodzi z książki "Dziecko autystyczne. Prawdziwa opowieść o Maciusiu." autor Beata Zawiślak (wydawnictwo Impuls, Kraków 2012). Publikacja za zgodą wydawcy. Bibliografia dostępna u redakcji. Objawy autyzmu – zastanawiasz się czy dotyczą Twojego dziecka? Autyzm objawy – warto postawić szybką diagnozę i poznać ich przyczynę Autyzm to nie choroba sama w sobie, a cały zespół objawów. Objawy autyzmu są niecharakterystyczne – u każdego dziecka mogą być one inne, pojawiać się w różnym wieku i z różnym nasileniem. Najważniejsze jest poznanie przyczyny objawów ze spektrum autyzmu. Dzięki temu w wielu przypadkach można znacznie poprawić stan dziecka, a nawet zapewnić mu dalszy, normalny rozwój. Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę 2. Wybierz badanie rozwiń 3. Wybierz lokalizację rozwiń Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową Miasto: Kod pocztowy: Ulica: Numer domu: Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe) Telefon: Adres: Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2 Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6 Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2 Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20 Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7 Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57 Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17 Tel: (48) 685 64 55 Grójec, ul. Kopernika 8a Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14 Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4 Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40 Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10 Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Królowej Jadwigi 13 Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86 Telefon: Adres: Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A Tel: (32) 445 07 11 Chorzów, Ul. Batorego 19 Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20 Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, Al. Pokoju 44 Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18 Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8 Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11 Tel: (32) 445 09 77 Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D Tel: (32) 760 57 87 Racibórz, Ul. Kolejowa 19A Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14 Tel: (32) 442 01 71 Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2 Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8 Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8 Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7 Tel: (32) 445 06 57 Żory, Polskiego 3C Tel: (32) 445 02 61 Będzin, ul. Małobądzka 141 Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235 Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolności 311 Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolności 6 Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6 Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Opolska 11/3 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Ludów 24 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282 Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28 Tel. 533 090 626 Częstochowa, Aleja Wolności 14 Telefon: Adres: Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28 Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9 Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6 Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5 Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A Tel: (62) 501 35 11 Kępno, ul. Mickiewicza 12 Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28 Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9 Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3 Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. Dąbrowskiego 7 Tel: (61) 278 50 80 Września, ul. Piastów 16 Tel: (61) 278 50 80 Kościan, ul. Nacławska 15 Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8 Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7 Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20 Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7 Telefon: Adres: Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12 Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9 Tel: (87) 735 10 06 Augustów, ul. Chreptowicza 1 Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9 Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15 Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42 Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8 TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8 Telefon: Adres: Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2 Tel: (82) 592 20 41 Chełm, 27 Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyjaźni 13 Tel: (84) 534 34 00 Zamość, ul. Jasna 14 Tel: (84) 534 34 08 Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28 Tel: (81) 451 11 44 Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6 Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48 Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15 Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A Tel: (84) 534 35 35 Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3 Tel: (81) 451 10 20 Lubartów, 3-5 Tel: (84) 534 35 35 Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18 Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3 Tel: (84) 534 34 00 Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19 Telefon: Adres: Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, 8 Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5 Tel: (56) 690 40 97 Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11 Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71 Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1 Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2 Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37 Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1 Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Kościuszki 21 Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10 Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26 Telefon: Adres: Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145 Tel: (18) 521 12 60 Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2 Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14 Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56 Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Niepodległości 3a Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21 Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Kościuszki 44 Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Mehoffera 6 Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1 Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Goldhammera 10 Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zdrowa 1/3 Tel: (12) 638 38 18 Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A Tel: (33) 488 02 75 Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1 Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13 Telefon: Adres: Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3 Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. 84 Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24 Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22 Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36 Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolności 10 Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1 Tel: (55) 612 93 10 Malbork, 14 Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8 Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A Tel: (59) 722 84 43 Bytów, ul. Lęborska 11 Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27 Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12 Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22 Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36 Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8 Telefon: Adres: Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Nowowiejska 7 Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wioślarska 4 Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10 Tel: (89) 627 13 20 Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1 Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4 Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10 Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. Żeromskiego 14a Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8 Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2 Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23 Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Bema 80/3-4 Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada Telefon: Adres: Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17 Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, 11 Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36 Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24 Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13 Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53 Tel: (16) 736 11 17 Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7 Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, Pl. Wolności 17 Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, 31 Telefon: Adres: Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99 Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4 Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7 Tel: (68) 414 52 72 Żary, ul. Strzelców 10 Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A Telefon: Adres: Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7 Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23 Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5 Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18 Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14 Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2 Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7 Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37 Tel: (71) 723 73 40 Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25 Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2 Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10 Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123 Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2 Tel: (76) 745 43 03 Ząbkowice Śląskie, 18 Telefon: Adres: Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29 Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1 Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1 Tel: (41) 260 80 03 Jędrzejów, ul. Małogoska 25 Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33 Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11 Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Śląska 13 Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2 Tel: (41) 519 652 379 Sędziszów, ul. Dworcowa 23 Telefon: Adres: Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3 Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20 Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1 Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6 Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Kościuszki 2 Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55 Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4 Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9 Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26 Telefon: Adres: Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16 Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a Tel: (44) 744 13 10 Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29 Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29 Tel: (44) 744 12 99 Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15 Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul 30 Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10 Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19 Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6 Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9 Telefon: Adres: Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powstańców Wielkopolskich 66/68 Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7 Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3 tel. (94) 716 63 51 Dębno, ul. Kościuszki 48 Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3 Tel. (91) 852 22 67 Świnoujście, ul. Piłsudskiego 23-25 Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ruta 9 Tel: (95) 711 70 38 Myślibórz, ul. Kościelna 15 Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28 Tel: (91) 852 22 36 Goleniów, ul. Partyzantów 11 Tel: (59) 727 33 15 Sławno, ul. Chełmońskiego 9 Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3 Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4 Telefon: Adres: Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Czerwińskiego 8 1. Objawy autyzmu – co może Cię zaniepokoić? 2. Jak sprawdzić czy objawy autyzmu są spowodowane zmianami w genach? 3. Pewność wyniku badania genetycznego 4. Najczęściej zadawane pytania Objawy autyzmu – co może Cię zaniepokoić? Objawy autyzmu zazwyczaj pojawiają się przed 2 – 3 rokiem życia (jednak nie jest to regułą) i mogą dotyczyć różnych sfer rozwoju dziecka. Najczęściej do objawów autyzmu zalicza się: niechęć do zabawy z rówieśnikami i dorosłymi (unikanie nawiązywania relacji), unikanie dotyku, nawet rodziców, problemy z koncentracją uwagi, problemy z mową, ‘dziwne’ zachowania: ciągłe układanie zabawek w jeden określony sposób (np. kolorami), używanie nietypowych przedmiotów do zabawy, machanie rączkami, uporczywe powtarzanie czynności, czy słów, unikanie kontaktu wzrokowego, nie nawiązywanie relacji emocjonalnej (dziecko nie chce się przytulać, nie okazuje uczuć, nie odwzajemnia uczuć). Jeśli takie objawy Cię niepokoją, koniecznie sprawdź czym mogą być spowodowane. Objawy autyzmu – możliwe przyczyny Przyczyn autyzmu może być wiele – od uszkodzeń okołoporodowych, nieszczęśliwych wypadków (np. uraz głowy), po wady w budowie układu nerwowego. Przyczyny te najczęściej wykluczane są przez neurologa w początkowej facie diagnozy autyzmu. Jeżeli neurolog nic nie stwierdzi – kolejnym krokiem jest sprawdzenie genów dziecka. Objawy autyzmu u dzieci – przyczyna często leży w genach Objawy autyzmu mogą być spowodowane zmianami w genach, które prowadzą do rozwoju chorób wrodzonych, w tym chorób metabolicznych. U 1 na 10 dzieci z objawami autyzmu, przyczyna zaburzeń leży w genach.[1] Wśród chorób monogenowych, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu są zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) czy zespół Retta (MECP2).[2] Diagnozuje się również: choroby metaboliczne u dzieci (ponad tysiąc tego typu zaburzeń) stwardnienie guzowate zespół Sotosa Zespół Cowdena Zespół Smitha Lemliego i Opitza Neurofibromatoza typu1 Zespół Jouberta Zespół Timothy Zespół DiGeorge`a Zespół Williamsa i Beurena Zespół Cri Du Chat Zespół Charge Objawy autyzmu u dzieci – dlaczego mogą je powodować choroby metaboliczne? Choroby metaboliczne są związane z dietą dziecka. Najczęściej u dziecka z chorobą metaboliczną trzeba jak najwcześniej wprowadzić odpowiednią, bezpieczną dla niego dietę, aby zapewnić mu prawidłowy rozwój: należy wprowadzić suplementację niektórymi składnikami, których dziecku brakuje (jeśli brakuje ważnego składnika, organizm nie może się prawidłowo rozwijać), lub należny ograniczyć pewne składniki diety, które dla dziecka są toksyczne. Choroba metaboliczna może uszkodzić układ nerwowy (w tym także mózg). A takie uszkodzenia sprawiają, że dziecko przestaje się normalne zachowywać – pojawiają się objawy autyzmu. Choroby metaboliczne nie muszą być widoczne od razu po urodzeniu. Często rozwijają się one 'po cichu’, przez kilka lat – dziecko rodzi się zdrowe i rodzice nie zauważają niepokojących objawów. W tym czasie wrodzona choroba metaboliczna powoli uszkadza mózg i nerwy dziecka. Objawy autyzmu mogą być pierwszymi objawami choroby metabolicznej. Natomiast jeśli w tym momencie nie zostanie wdrożone leczenie, dalsze konsekwencje mogą być bardzo poważne. Może dojść do mocnego upośledzenia intelektualnego dziecka.. W takim przypadku sama terapia, czy zajęcia wspomagające rozwój nie będą wystarczające i nie zapobiegną pogłębieniu się choroby. Leczenie choroby metabolicznej polega na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji To pozwala na poprawę funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach – cofnięcie się niepokojących objawów. Zapobiega też dalszemu rozwojowi choroby metabolicznej i jej tragicznym skutkom, które niestety dotyczą również innych narządów. Tak się dzieje na przykład w przypadku choroby syropu klonowego – jej pierwsze objawy, takie jak apatia u dziecka są charakterystyczne dla autyzmu. Inny przykład to arganinemia – choroba genetyczna, która wywołuje opóźnienie rozwojowe oraz przyczynia się do problemów z koordynacją ruchową. W obu przypadkach, aby pomóc dziecku i zminimalizować niepożądane objawy wystarczy zmiana diety i wykluczenie z niej białka. Jak sprawdzić czy objawy autyzmu są spowodowane zmianami w genach? Należy wykonać badania genetyczne. Jest to najszybsza metoda pozwalająca w wielu przypadkach na postawienie ostatecznej diagnozy. W naszej ofercie mamy badania, które diagnozują praktycznie wszystkie zaburzenia mogące powodować objawy autyzmu, w tym najszersze badanie możliwe do wykonania: badanie WES. Test WES pozwala na przeszukanie wszystkich genów dziecka w jednej analizie, w celu wykrycia mutacji mogących odpowiadać za objawy. Badane są wrodzone wady metabolizmu. Standardowe badania WES sprawdzają najlepiej na ten moment poznane części genów – eksony. Najlepsze badania są w stanie zweryfikować również dużą część dodatkowych części genów – intronów. Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu: ⭐BADANIE WES PREMIUM - najszersze dostępne badanie WES w Polsce 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki BADANIE WES STANDARD 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 💪 W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA). Badanie WES – na co zwrócić uwagę przy wyborze? Badania WES dostępne w Polsce mogą się różnić między sobą. Przed wyborem badania dla dziecka warto dopytać o poniższe aspekty: 👩‍⚕ Czy jest dostępna konsultacja PRZED badaniem i PO badaniu? DWIE konsultacje genetyczne są niezbędne przy wykonaniu badania WES. Konsultacja przed badaniem służy do tego, aby lekarz specjalista genetyk ocenił i opisał objawy Pacjenta zgodnie ze swoją wiedzą. Prawidłowy opis objawów ma duży wpływ na to jak będzie przeprowadzona analiza. Badanie WES zawsze jest wykonywane indywidualnie i jest ukierunkowane na poznanie przyczyn objawów konkretnego pacjenta. Jeżeli objawy nie zostaną dobrze opisane lub jeżeli coś zostanie pominięte to wynik badania może nie być pełny. Rodzice nie zawsze wiedzą co należy wpisać w dokumentacji do badania, dlatego konsultacja przed badaniem powinna być częścią badania WES. Konsultacji po badaniu, czyli konsultacja wyniku jest niezbędna, aby prawidłowo zrozumieć informacje wynikające z analizy. Lekarz powinien wyjaśnić rodzicowi co się zmieni z postępowaniu z dzieckiem, jakie są możliwości leczenia, czy dana mutacja może być dziedziczona w rodzinie. Dzięki temu rodzic unika samodzielnego poszukiwania informacji, które może niestety prowadzić do błędnego postępowania z dzieckiem. ⭐Jaki jest ZAKRES analizy? Zakres sprawdzanych zmian w genach może być różny w zależności od użytej technologii. To trochę tak jak z badaniami z krwi. Można wykonać podstawową morfologię, ale to nie da pełnego obrazu o stanie zdrowia pacjenta. Dodatkowo z krwi można zrobić wiele innych parametrów, np. poziom witamin czy mikroelementów, cholesterolu, metabolitów itd. Tak samo w genach można sprawdzić różne rzeczy. Podstawowe badanie WES sprawdza eksony – najlepiej poznane części genów, które wpływają na rozwój chorób wrodzonych. Istnieje jednak już technologia sprawdzająca introny – równie ważne części genów, jednak dużo trudniejsze do sprawdzenia. Najlepsze badanie WES (WES PREMIUM) jest w stanie sprawdzić również je, co zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów nawet o 11% – a to bardzo dużo. Dodatkowe parametry genów, które można sprawdzić w badaniu WES, to np. większe ubytki lub nadmiar materiału DNA (tzw. zmiany liczby kopii – CNV) czy DNA mitochondrialne, które jest bardzo ważne w przypadku chorób związanych z układem nerwowym (np. padaczką). Niektóre badania WES mogą również zaraportować informacje związane nie tylko ze zdrowiem, ale także tym, jak organizm reaguje na leki i jakie powinno być ich dawkowanie. Takie informacje również mogą kryć się w genach. Warto więc przed wyborem mieć wiedzę, jaki zakres będzie miało wybrane badanie. ⭐CZY UŻYWANE SĄ PŁATNE BAZY DANYCH? Kolejną ważną rzeczą przy wyborze badania WES są bazy danych. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może zależeć wynik badania. Bazy danych to takie SŁOWNIKI dla osób wykonujących analizę WES. W momencie kiedy u pacjenta zostanie wykryta zmiana w danym genie, diagnosta sprawdza jej znaczenie – tak jak sprawdza się znaczenie słowa w słowniku. Ważne jest to, do jakiego ‘słownika’- bazy, diagnosta ma dostęp. Bazy bezpłatne nie mają wszystkich możliwych informacji – wszystkich ‘słów’. Są więc niepełne. Dopiero użycie płatnych baz danych (np. HGMD) gwarantuje dostęp do wszelkich informacji, które mogą zaważyć na wyniku pacjenta. Tanie badania WES zazwyczaj wykonywane są w oparciu o BEZPŁATNE BAZY DANYCH. Użycie tylko ich ma realny wpływ na to, czy wynik będzie pełny. Na przykład w bazie bezpłatnej zmiana wykryta u dziecka może nie istnieć, więc nie zostanie zaraportowana na wyniku badania, natomiast w płatnej bazie ta zmiana będzie wyjaśniona i na tej podstawie już powinna zostać wskazana na wyniku. Dla pacjenta to, że laboratorium korzysta z płatnych baz danych, oznacza, że zwiększa się szansa na postawienie rozpoznania i pomoc dziecku. ⭐ CZY LABORATORIUM POSIADA CERTYFIKATY? 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Jeśli badanie WES jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium, to można mieć pewność, że instytucja zewnętrzna (np. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych) sprawdziła, że proces analizy jest stworzony i stosowany zgodnie z zaleceniami i standardami. Instytucje zewnętrzne wydają certyfikat tylko po spełnieniu wymaganych norm. Uzyskanie certyfikatu nie jest proste – wymaga wdrożenia wyśrubowanych procedur i utrzymywania ich, jednak laboratoria decydują się na ten wysiłek, ponieważ gwarantuje to jakość i wiarygodność wyników. Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania: W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu). Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek. 💙 ❓ Najczęściej zadawane pytania: 🏠 Gdzie można wykonać badanie WES? 🏠 W DOMU: Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta. 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 W przypadku WYMAZU Z POLICZKA próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego lub również przy pomocy pielęgniarki mobilnej. 📨 W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE Współpracujemy z ponad 200 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania. Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę 💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy? W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat. Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka. 💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi? Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony. Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów. Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić. Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo. 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 👉 Jak otrzymam wynik badania WES? Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone. 📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem? Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania). Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta. 💲 Czy jest możliwość płatności ratalnej? Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo. 💲 Czy badanie WES można sfinansować przez Fundację? Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy. Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki! „Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO Fundacja “Serca dla Maluszka” Fundacja „Radość z Uśmiechu” 🕒 Ile się czeka na wynik badania WES? Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni. Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 5-7 tygodni. ✈ Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES? Badanie WES PREMIUM można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium. W przypadku pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek. 🚗Czy próbka jest bezpieczna w transporcie? WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki. Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu. PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce. 👉 Czy przed badaniem zostanie przeprowadzany wywiad medyczny? Tak – przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania. Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia może mieć wpływ na analizę kliniczną i finalny wynik badania. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS). 🕒 Czy wynik badania WES można zaktualizować w przyszłości? Tak, istnieje taka możliwość. W pierwszym etapie badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie egzomu. Jeżeli pacjent wyrazi zgodę, materiał ten może być przechowywany. Jeżeli pacjent będzie chciał zaktualizować wynik w przyszłości, w niektórych przypadkach będzie można pominąć tą jedną część analizy. Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwój medycyny i aktualizację baz danych, do których 'dokładane’ są kolejne istotne dla zdrowia mutacje. 👉 Czy otrzymam surowe dane (tzw. raw data), czyli spis budowy wszystkich genów? Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta, w przypadku badania WES STANDARD – za dodatkową opłatą. Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie. 👩‍❤‍👨 Czy w badanie WES włączany jest również materiał genetyczny rodziców/rodzeństwa? Jeżeli wykonywana jest od razu analiza TRIO – tak. Materiał DNA rodziców jest porównywany z materiałem dziecka (pacjenta) co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie. Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materiał genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzję czy rodzina pacjent powinna być również zbadana. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach: u dziecka wykryto mutację rzadką, o niepotwierdzonej patogeniczności (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice są sprawdzani pod kątem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodziców ma pomóc w ocenie wpływu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Jeżeli rodzice mają tą samą mutację i są zdrowi, można wnioskować, że mutacja ta nie wpływa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wyników zawsze należy do lekarza genetyka. u dziecka podejrzewa się zmianę, która nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji jeżeli rodzice nie posiadają danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone. rodzice chcą wiedzieć jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodzeństwo. 👉 Czy oferowane badania WES sprawdzają WSZYSTKIE 23 000 genów? ’Bada się wszystkie 23 tys. genów’ To stwierdzenie wymaga sprostowania – aby zrozumieć co jest podstawą analizy KAŻDEGO dostępnego na rynku badania WES i mieć prawidłowe wyobrażenie o tym jak naprawdę przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem – czyli co widnieje na wyniku. O co więc chodzi z badaniem 'WSZYSTKICH GENÓW’? Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. W tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części – sekwencje kodujące – są 'rozczytywane’, co oznacza że można poznać ich budowę. KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE! Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania są dane bioinformatyczne, które zawierają ogrom informacji (średnio po kilkanaście GIGA dla jednej osoby). Teraz następuje najważniejsza kwestia – czyli odsiew wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie od tych które nie są istotne. W tym celu wykonuje się tzw. 'przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap 'odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe. DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES. PANELE to zestawy genów, o których wiemy że mogą być powiązane z chorobą występującą u pacjenta (nawet jeśli objawy nie są jednoznacznie ze sobą powiązane). Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów. Wykonując dodatkowo PANELE genów w ramach badania WES bierze się te geny już nie 'pod lupę’, a pod 'mikroskop’ zyskuje się pewność, że żadna, nawet rzadka zmiana nie została przeoczona w trakcie pierwszego etapu 'odsiewu’. Na wyniku powinny się znaleźć wyselekcjonowanie mutacje – te najważniejsze dla Pacjenta, jeśli oczywiście zostały wykryte. Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej. Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania WES? Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania WES. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę. 📲 Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem). 📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem. Naszych Pacjentów konsultują specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie: 👉 Obawiam się, że wynik badania WES okaże się 'pusty' - co to będzie oznaczać? Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to też wartościowy wynik? Ponieważ oznacza odsianie setek możliwych przyczyn objawów chorego pacjenta. Dzięki temu można bardzo precyzyjnie pokierować dalszą diagnostyką – to ogromny krok naprzód. Jeżeli lekarz zobaczy, że został wykonany WES, może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Unikamy zlecania zbędnych badań (również genetycznych – np. pojedynczych genów ‘w ciemno’), czy wizyt u specjalistów. Warto mieć świadomość, że badania pojedynczych genów są również kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni. Zamiast tego można się skupić na tym co jeszcze możliwe do zrobienia. ‘Czysty’ wynik badania WES może więc oznaczać nie tylko oszczędność finansów i czasu, ale również ograniczenie cierpienia i stresu dziecka związanych ze zbędną diagnostyką. Zyskujemy też poczucie, że robimy wszystko co się da, aby dotrzeć do przyczyny choroby dziecka. 👉 Czy jest sens wykonywać badanie WES jeżeli KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX nic nie wykazały? KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX to nazwy badań genetycznych, z którymi najczęściej spotyka się rodzic próbujący zdiagnozować swoje dziecko. Są to analizy dostępne w ramach NFZ – lekarze więc rozpoczynając diagnostykę, często w pierwszej kolejności sięgną po te narzędzia. Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami? Niestety nie! KARIOTYP sprawdza budowę dużych elementów DNA – chromosomów. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwyżki w łańcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zespół łamliwego chromosomu X. Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna choroby nie leży w genach! To tylko część diagnostyki, którą można wykonać! Ogromna ilość chorób nie może być wykryta w przy pomocy tych badań. Dlatego należy drążyć dalej – kolejnym krokiem może być zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych, niemożliwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX! 👉 Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ciąży czy test WES pokrywa się zakresem tych badań? Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób). Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka. 👉 Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach? Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa. Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu. 👉 Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić? W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać. NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ! Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę. Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU. Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy. 👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badanie WES? ❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy danej choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne. Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu. 👉 Czy badanie WES ma jakieś ograniczenia? 👆 Badanie WES daje ogromną wiedzę na temat chorób czy też nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czułe a zarazem bardzo rozległe stąd identyfikuje zmiany, które być może przez całe życie danego człowieka mogłyby nie zostać wykryte. Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji klinicznej mutacji, biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta. Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje również tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES należy potwierdzić inną metodą (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych badań zawsze daje lekarz genetyk interpretujący wynik. 👆 Istnieją spore różnice pomiędzy wynikami badania WES lub innych badań NGS (np. panelowych) wykonywanych w różnych laboratoriach. Mogą one dotyczyć klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokreślonej patogeniczności, mutacji łagodnych i potencjalnie łagodnych. Tego typu zmiany z dużym prawdopodobieństwem nie stanowią ryzyka rozwoju objawów choroby, w związku z tym mogą nie zostać zaraportowane. Decyzję taką podejmuje diagnosta laboratoryjny (który bierze odpowiedzialność za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje się kilka czynników: częstość występowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, określenie zmiany w wybranych bazach danych jako łagodna/potencjalnie łagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dostęp do tego typu informacji przez poszczególne laboratoria może się różnić! Na ten moment nie istnieje standard dotyczący raportowania tego typu zmian. Wybierają badanie WES zwróć więc uwagę przede wszystkim na to: czy badanie jest poprzedzone konsultacją genetyczną – co ma wpływ na WYBÓR GENÓW DO ANALIZY z jakich baz danych korzysta laboratorium – najlepsze badania WES wykorzystują PŁATNE bazy danych jaka jest wysokość pokrycia genów – powinna być ona minimum x100 czy laboratorium jest certyfikowane – np. przez Europejską Agencję Kontroli Badań Genetycznych, co jest gwarancją spełnienia wyśrubowanych norm jakościowych jaki jest ZAKRES analizy – co ma wpływ na to ile chorób i zaburzeń zostanie sprawdzonych. Najszerszym badaniem WES w Europie jest WES PREMIUM, sprawdza ono EKSONY + INTRONY + mtDNA + zmiany CNV 👉 Co to jest klasyfikacja wariantów - mutacji raportowanych na wyniku badania WES? Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty? Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. 'niepełną penetrację’. Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają). Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych). Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES). Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład: występowanie danej mutacji w bazach danych potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny Pewność wyniku badania genetycznego Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu Kariotyp molekularny (tak zwana mikromacierz) – badanie metodą CGH do mikromacierzy Panel NGS podstawowy – analiza wybranych 224 genów, które zgodnie zdanymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych Badanie FRAX Źródła: [1] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu .Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas –Zgorzalewicz, E. Mojs, Poznań 2017 [2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie, Przeczytaj także: Autyzm poszczepienny – czy istnieje? Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być? Słaba odporność Badania przed szczepieniem Choroby metaboliczne Badania odporności Badanie FRAX Badania genetyczne WES

moje dziecko wyszło z autyzmu